1. Kiến thức trọng tâm
Gene là một đoạn phân tử DNA mang thông tin quy định cấu trúc của một loại phân tử RNA hoặc một chuỗi polypeptide. Mỗi gene gồm vùng điều hoà, vùng mã hoá và vùng kết thúc. Vùng mã hoá ở sinh vật nhân thực gồm các exon (đoạn mã hoá) xen kẽ với các intron (đoạn không mã hoá), còn ở sinh vật nhân sơ vùng mã hoá liên tục.
Thông tin di truyền được truyền đạt theo dòng: DNA RNA protein, gọi là nguyên tắc trung tâm (central dogma). Quá trình phiên mã tổng hợp RNA từ khuôn DNA nhờ RNA polymerase; quá trình dịch mã tổng hợp chuỗi polypeptide từ mRNA trên ribosome theo bộ ba mã hoá (codon). Mã di truyền là mã bộ ba, có tính đặc hiệu, thoái hoá, phổ biến và gần như toàn vẹn.
Hệ gene là toàn bộ trình tự DNA trong tế bào của một loài, bao gồm các gene mã hoá và các trình tự không mã hoá. Ở người, hệ gene có khoảng hơn 20 000 gene mã hoá protein, phân bố trên 24 loại nhiễm sắc thể.
2. Ví dụ minh họa
Một gene có 1 200 nucleotide. Hỏi chuỗi polypeptide do gene đó mã hoá có tối đa bao nhiêu amino acid?
Lời giải: Mỗi codon gồm 3 nucleotide mã hoá một amino acid. Số codon trên mRNA là . Trừ đi codon kết thúc không mã hoá amino acid, chuỗi polypeptide có tối đa amino acid (chưa kể amino acid mở đầu có thể bị cắt bỏ sau dịch mã).
3. Ghi nhớ
- Gene là đơn vị chức năng của DNA, mang thông tin quy định RNA hoặc polypeptide.
- Dòng thông tin di truyền: DNA RNA protein.
- Mã di truyền có tính đặc hiệu, thoái hoá, phổ biến và gần như toàn vẹn.
- Hệ gene là toàn bộ DNA của một loài, gồm gene và các trình tự không mã hoá.