1. Kiến thức trọng tâm
Đột biến gene là những biến đổi trong cấu trúc của gene, liên quan đến một hoặc một vài cặp nucleotide trong DNA. Các dạng đột biến gene thường gặp: mất một cặp nucleotide, thêm một cặp nucleotide, thay thế một cặp nucleotide (thay một base bằng base khác), đảo vị trí một đoạn nucleotide. Đột biến thay thế có thể là đồng nghĩa (không đổi amino acid), sai nghĩa (đổi amino acid) hoặc vô nghĩa (tạo codon kết thúc sớm).
Nguyên nhân gây đột biến gồm tác nhân vật lí (tia tử ngoại, tia X), tác nhân hoá học (chất gây đột biến như 5-bromouracil, nitrous acid) và tác nhân sinh học (một số virus). Ngoài ra, đột biến còn phát sinh do sai sót ngẫu nhiên trong quá trình tái bản DNA.
Hậu quả của đột biến gene rất đa dạng: đa số có hại, một số trung tính, một số ít có lợi. Đột biến có thể làm thay đổi cấu trúc protein, gây bệnh di truyền (như bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến thay thế một cặp nucleotide trong gene mã hoá chuỗi beta hemoglobin), nhưng cũng là nguồn nguyên liệu quan trọng cho tiến hoá và chọn giống.
2. Ví dụ minh họa
Một gene bị mất một cặp nucleotide ở vị trí đầu vùng mã hoá. Hậu quả nào xảy ra?
Lời giải: Mất một cặp nucleotide gây đột biến dịch khung: toàn bộ codon từ vị trí đột biến trở đi bị đọc lệch, làm thay đổi hàng loạt amino acid và thường tạo ra codon kết thúc sớm. Kết quả, chuỗi polypeptide bị rút ngắn hoặc mất chức năng. Vì vậy đột biến mất/thêm một cặp nucleotide thường gây hậu quả nghiêm trọng hơn đột biến thay thế một cặp.
3. Ghi nhớ
- Đột biến gene là biến đổi cấu trúc gene ở mức một hoặc vài cặp nucleotide.
- Các dạng: mất, thêm, thay thế, đảo vị trí cặp nucleotide.
- Đột biến dịch khung (mất/thêm) thường gây hậu quả nặng hơn đột biến thay thế.
- Đột biến gene là nguồn nguyên liệu sơ cấp của tiến hoá và chọn giống.