Bài 7: Cấu trúc và chức năng của nhiễm sắc thể

1. Kiến thức trọng tâm

Nhiễm sắc thể (NST) là cấu trúc mang gene trong nhân tế bào, gồm DNA và protein histone. Ở sinh vật nhân thực, NST có cấu trúc xoắn cuộn nhiều cấp: sợi DNA quấn quanh khối protein histone tạo nucleosome, các nucleosome xếp thành sợi nhiễm sắc, tiếp tục xoắn cuộn thành NST. Nhờ đó, phân tử DNA dài hàng centimet được gói gọn trong nhân tế bào chỉ vài micromet.

Mỗi NST gồm hai chromatid chị em gắn nhau tại tâm động; đầu mút NST là telomere bảo vệ NST. NST có hai loại: NST thường (quy định các tính trạng thường) và NST giới tính (quy định giới tính và một số tính trạng liên quan). Bộ NST lưỡng bội ($2n$) gồm các cặp NST tương đồng, mỗi cặp có một NST từ bố và một từ mẹ; bộ NST đơn bội ($n$) có một NST của mỗi cặp.

Chức năng của NST: lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền; điều hoà hoạt động gene thông qua mức độ đóng xoắn; NST biến đổi (đột biến) tạo nguyên liệu cho tiến hoá.

2. Ví dụ minh họa

Người có bộ NST $2n = 46$. Hỏi bộ NST đơn bội và số NST trong tế bào sinh dưỡng là bao nhiêu?

Lời giải: Tế bào sinh dưỡng mang bộ NST lưỡng bội $2n = 46$ NST, gồm 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. Bộ NST đơn bội là $n = 23$ NST, tương ứng với số NST trong giao tử (trứng hoặc tinh trùng). Khi thụ tinh, trứng ($n = 23$) kết hợp với tinh trùng ($n = 23$) khôi phục bộ NST lưỡng bội $2n = 46$ ở hợp tử.

3. Ghi nhớ

• NST gồm DNA và protein histone, xoắn cuộn nhiều cấp từ nucleosome đến NST.
• Mỗi NST có hai chromatid, tâm động và telomere.
• Bộ NST lưỡng bội $2n$, đơn bội $n$; người có $2n = 46$.
• NST lưu giữ, bảo quản, truyền đạt và điều hoà thông tin di truyền.