1. Kiến thức trọng tâm
Quan sát đột biến nhiễm sắc thể (NST) giúp học sinh nhận biết trực quan các dạng biến đổi cấu trúc và số lượng NST, liên hệ kiến thức lí thuyết với thực tế. Vật liệu thường dùng: tiêu bản NST người (bộ NST bình thường và bộ NST của người mắc hội chứng Down, Turner, Klinefelter), tiêu bản NST của hành tây, hoặc hình ảnh, tranh vẽ các dạng đột biến.
Cách tiến hành: quan sát tiêu bản dưới kính hiển vi hoặc quan sát tranh ảnh, so sánh bộ NST bình thường với bộ NST đột biến; đếm số lượng NST, nhận biết NST thừa hoặc thiếu; vẽ lại sơ đồ bộ NST đã quan sát và ghi nhận dạng đột biến. Ví dụ: bộ NST người mắc hội chứng Down có 47 NST với 3 NST 21; người mắc hội chứng Turner có 45 NST, thiếu một NST X; người mắc hội chứng Klinefelter có 47 NST với cặp NST giới tính XXY.
Yêu cầu khi thực hành: điều chỉnh kính hiển vi đúng cách, quan sát cẩn thận, ghi chép chính xác, giữ gìn tiêu bản và dụng cụ. Sau thực hành, học sinh viết báo cáo nêu rõ dạng đột biến đã quan sát và hậu quả của nó.
2. Ví dụ minh họa
Quan sát tiêu bản bộ NST của một bệnh nhân thấy có 45 NST, trong đó chỉ có một NST X ở cặp giới tính. Kết luận gì?
Lời giải: Bộ NST bình thường của người có 46 NST. Bệnh nhân có 45 NST, thiếu một NST X ở cặp giới tính, tức bộ NST (). Đây là hội chứng Turner, thể một NST X, gây các biểu hiện: nữ thấp, không có kinh nguyệt, vô sinh. Kết luận này dựa trên việc đếm số NST và xác định cặp NST giới tính trong tiêu bản.
3. Ghi nhớ
- Quan sát tiêu bản giúp nhận biết đột biến NST trực quan.
- Hội chứng Down: 47 NST, thể ba NST 21; Turner: 45 NST, ; Klinefelter: 47 NST, .
- Cần đếm chính xác số NST và xác định NST thừa/thiếu.
- Viết báo cáo đầy đủ sau khi quan sát.