1. Kiến thức trọng tâm
Di truyền học người nghiên cứu sự di truyền tính trạng và bệnh tật ở người. Vì không thể tiến hành lai thí nghiệm trên người, các nhà khoa học dùng phương pháp phả hệ (theo dõi sự di truyền tính trạng qua nhiều thế hệ trong gia đình), phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh, phương pháp tế bào học (phân tích bộ NST) và phương pháp di truyền phân tử.
Di truyền y học ứng dụng di truyền học vào chẩn đoán, điều trị và phòng ngừa bệnh di truyền. Bệnh di truyền ở người gồm: bệnh gene (do đột biến gene, như bệnh phenylketonuria, bệnh máu khó đông, bệnh hồng cầu hình liềm), bệnh NST (do đột biến NST, như hội chứng Down, Turner, Klinefelter) và bệnh đa yếu tố (do nhiều gene và môi trường, như tiểu đường, cao huyết áp).
Các biện pháp phòng ngừa: tư vấn di truyền trước hôn nhân và trước sinh, sàng lọc trước sinh (chọc ối, xét nghiệm máu mẹ), xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời (chế độ ăn kiêng cho bệnh phenylketonuria), liệu pháp gene trong tương lai.
2. Ví dụ minh họa
Một gia đình có bố mẹ bình thường nhưng sinh con trai bị bệnh máu khó đông. Giải thích quy luật di truyền.
Lời giải: Bệnh máu khó đông do gene lặn trên NST X quy định. Mẹ bình thường nhưng mang gene bệnh () truyền cho con trai, con trai nhận NST Y từ bố nên bị bệnh (). Bố bình thường () không truyền gene bệnh cho con trai. Trường hợp này minh họa di truyền chéo và phương pháp phả hệ giúp xác định người mang gene bệnh trong gia đình.
3. Ghi nhớ
- Phương pháp nghiên cứu di truyền người: phả hệ, trẻ đồng sinh, tế bào học, di truyền phân tử.
- Bệnh di truyền: bệnh gene, bệnh NST, bệnh đa yếu tố.
- Phòng ngừa: tư vấn di truyền, sàng lọc trước sinh, xét nghiệm sơ sinh, chẩn đoán sớm.