Bài 12: Đột biến nhiễm sắc thể

1. Kiến thức trọng tâm

Đột biến nhiễm sắc thể (NST) là những biến đổi về cấu trúc hoặc số lượng NST. Đột biến cấu trúc NST gồm: mất đoạn (một đoạn NST bị mất), lặp đoạn (một đoạn NST lặp lại), đảo đoạn (một đoạn NST bị đảo ngược $180^\circ$) và chuyển đoạn (một đoạn NST chuyển sang NST khác). Các đột biến cấu trúc thường gây mất cân bằng gene, giảm sức sống, nhưng một số có ý nghĩa trong tiến hoá và chọn giống.

Đột biến số lượng NST gồm lệch bội và đa bội. Lệch bội là thay đổi số lượng một hoặc vài NST trong bộ NST: thể một ($2n - 1$), thể ba ($2n + 1$), thể không ($2n - 2$). Ở người, thể ba NST 21 gây hội chứng Down, thể ba NST 18 gây hội chứng Edwards, hội chứng Turner ($XO$) và Klinefelter ($XXY$) do lệch bội NST giới tính. Đa bội là hiện tượng toàn bộ bộ NST tăng lên bội số của $n$ ($3n, 4n$), phổ biến ở thực vật, được ứng dụng tạo giống cây đa bội có năng suất cao.

Nguyên nhân chủ yếu là sự không phân li của NST trong giảm phân hoặc nguyên phân.

2. Ví dụ minh họa

Vì sao người mắc hội chứng Down có 47 NST?

Lời giải: Trong quá trình giảm phân tạo giao tử ở bố hoặc mẹ, cặp NST 21 không phân li, tạo giao tử mang 2 NST 21 (n + 1). Giao tử này kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo hợp tử có 3 NST 21, tổng số $47$ NST. Đây là thể ba NST 21 ($2n + 1$), gây hội chứng Down với các biểu hiện: chậm phát triển trí tuệ, khuôn mặt đặc trưng, dị tật tim.

3. Ghi nhớ

• Đột biến cấu trúc NST: mất, lặp, đảo, chuyển đoạn.
• Đột biến số lượng: lệch bội ($2n \pm 1, 2n - 2$) và đa bội ($3n, 4n$).
• Hội chứng Down: thể ba NST 21; Turner: $XO$; Klinefelter: $XXY$.
• Nguyên nhân: NST không phân li trong giảm phân hoặc nguyên phân.