Bài 47: Di truyền học với con người

1. Kiến thức trọng tâm

Di truyền học có vai trò quan trọng trong việc hiểu và chăm sóc sức khoẻ con người. Nhiều tính trạng và bệnh ở người tuân theo các quy luật di truyền như tính trạng do gene trội, gene lặn, gene liên kết giới tính.

Một số bệnh di truyền ở người do gene lặn gây ra như bệnh bạch tạng, bệnh máu khó đông; do gene trội như bệnh Huntington; do đột biến nhiễm sắc thể như hội chứng Down, hội chứng Turner. Việc nghiên cứu phả hệ giúp dự đoán khả năng xuất hiện bệnh di truyền trong gia đình.

Di truyền học y học ứng dụng các kĩ thuật như xét nghiệm gene, chẩn đoán trước sinh và tư vấn di truyền để phát hiện sớm bệnh, giúp các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền đưa ra quyết định phù hợp.

Bên cạnh đó, di truyền học còn góp phần giải thích sự khác biệt giữa các cá thể và nghiên cứu nguồn gốc, sự di cư của con người. Việc ứng dụng di truyền học cần tuân thủ đạo đức, bảo vệ thông tin gene cá nhân và không phân biệt đối xử dựa trên gene.

2. Ví dụ minh họa

Ví dụ: Một cặp vợ chồng đều bình thường nhưng đã sinh một con mắc bệnh bạch tạng (do gene lặn $a$). Xác định kiểu gene của bố mẹ và khả năng sinh con mắc bệnh ở lần sinh tiếp theo.

Lời giải: Bệnh bạch tạng do gene lặn $a$ quy định, người bệnh có kiểu gene $aa$. Vì bố mẹ bình thường mà sinh con $aa$, cả bố và mẹ đều phải mang gene $a$, tức kiểu gene $Aa$. Sơ đồ lai $Aa \times Aa$ cho đời con $1AA : 2Aa : 1aa$. Vậy xác suất sinh con mắc bệnh (kiểu gene $aa$) ở mỗi lần sinh là $25$, không phụ thuộc vào các lần sinh trước.

3. Ghi nhớ

• Nhiều bệnh ở người do gene trội, gene lặn, gene liên kết giới tính hoặc đột biến NST.
• Phả hệ, xét nghiệm gene và tư vấn di truyền giúp phát hiện và phòng ngừa bệnh di truyền.
• Ứng dụng di truyền học phải tuân thủ đạo đức và bảo vệ thông tin cá nhân.