Bài 46: Đột biến nhiễm sắc thể

1. Kiến thức trọng tâm

Đột biến nhiễm sắc thể là những biến đổi về số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể, xảy ra trong quá trình phân bào do rối loạn phân li hoặc đứt gãy nhiễm sắc thể.

Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể gồm các dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn. Mất đoạn làm mất gene, thường gây hại. Lặp đoạn làm tăng số bản sao của gene. Đảo đoạn làm thay đổi thứ tự gene. Chuyển đoạn là sự trao đổi đoạn giữa các nhiễm sắc thể không tương đồng.

Đột biến số lượng nhiễm sắc thể gồm thể dị bội và thể đa bội. Thể dị bội là thừa hoặc thiếu một nhiễm sắc thể, ví dụ hội chứng Down ở người do thừa một nhiễm sắc thể số $21$ (thể ba $2n + 1 = 47$). Thể đa bội là bộ nhiễm sắc thể tăng lên nguyên lần, ví dụ $3n$, $4n$, thường gặp ở thực vật.

Đột biến nhiễm sắc thể thường gây hại, nhưng một số thể đa bội ở thực vật được ứng dụng tạo giống cây năng suất cao.

2. Ví dụ minh họa

Ví dụ: Giải thích vì sao người mắc hội chứng Down có $47$ nhiễm sắc thể.

Lời giải: Trong quá trình giảm phân tạo trứng hoặc tinh trùng, cặp nhiễm sắc thể số $21$ không phân li, tạo giao tử thừa một nhiễm sắc thể số $21$ ($n + 1 = 24$). Khi giao tử này thụ tinh với giao tử bình thường ($n = 23$), hợp tử có $47$ nhiễm sắc thể với ba chiếc nhiễm sắc thể số $21$. Đây là thể dị bội dạng thể ba, gây hội chứng Down với các biểu hiện đặc trưng về thể chất và trí tuệ.

3. Ghi nhớ

• Đột biến NST gồm đột biến cấu trúc (mất, lặp, đảo, chuyển đoạn) và đột biến số lượng.
• Thể dị bội: thừa/thiếu một NST; thể đa bội: bộ NST tăng nguyên lần.
• Hội chứng Down: thừa một NST số $21$, tổng $47$ NST.