Bài tập — Bài 13: Di truyền học người và di truyền y học

Phần 1: Câu hỏi Trắc nghiệm (Nhận biết & Thông hiểu)

Câu 1. Nội dung nào sau đây phản ánh đúng kiến thức cần ghi nhớ trong bài Bài 13: Di truyền học người và di truyền y học? A. Phương pháp nghiên cứu di truyền người: phả hệ, trẻ đồng sinh, tế bào học, di truyền phân tử. B. Bỏ qua các khái niệm cơ bản và chỉ học thuộc lòng kết quả cuối cùng mà không cần hiểu bản chất. C. Chỉ áp dụng kiến thức trong một trường hợp duy nhất, không cần kiểm tra điều kiện hay đơn vị. D. Các nội dung trong bài hoàn toàn độc lập và không có mối liên hệ nào với thực tiễn hay các bài học khác.

Câu 2. Khi học và vận dụng bài Bài 13: Di truyền học người và di truyền y học, khẳng định nào dưới đây là chính xác? A. Không cần đọc kĩ đề bài hay phân tích dữ kiện trước khi thực hiện các bước giải. B. Bệnh di truyền: bệnh gene, bệnh NST, bệnh đa yếu tố. C. Mọi khái niệm trong bài đều có thể thay thế tùy ý cho nhau mà không làm thay đổi kết quả. D. Chỉ cần ghi đáp số ngắn gọn, bỏ qua toàn bộ bước lập luận, giải thích và kiểm tra lại.

Câu 3. Theo phần Kiến thức trọng tâm của bài Bài 13: Di truyền học người và di truyền y học, phát biểu nào sau đây là đúng? A. Kết luận ngay kết quả khi chưa đối chiếu với quy tắc hoặc định nghĩa trong bài học. B. Thay đổi toàn bộ quy tắc trọng tâm của bài học theo cảm tính cá nhân. C. Di truyền học người nghiên cứu sự di truyền tính trạng và bệnh tật ở người. D. Bỏ qua việc rèn luyện qua ví dụ minh họa và bài tập thực hành của tiết học.

Câu 4. Để nắm vững và vận dụng tốt bài Bài 13: Di truyền học người và di truyền y học, học sinh cần lưu ý điều nào sau đây? A. Không cần ghi nhớ các lưu ý trọng tâm vì chúng không ảnh hưởng đến việc làm bài tập. B. Áp dụng ngược lại hoàn toàn so với quy tắc và hướng dẫn trong phần kiến thức trọng tâm. C. Chỉ cần đọc lướt tiêu đề bài học mà không cần nắm vững nội dung chi tiết từng mục. D. Di truyền y học ứng dụng di truyền học vào chẩn đoán, điều trị và phòng ngừa bệnh di truyền.

Phần 2: Bài tập Tự luận & Thực hành theo tiết học

Bài 1 (Cơ bản — Hệ thống hóa kiến thức trọng tâm). Dựa vào phần Kiến thức trọng tâm của bài Bài 13: Di truyền học người và di truyền y học, em hãy trình bày các khái niệm, quy tắc hoặc nội dung cốt lõi của tiết học và nêu ý nghĩa của chúng.

Bài 2 (Thực hành — Phân tích & Giải mẫu theo ví dụ tiết học). Đọc kĩ tình huống/ví dụ trọng tâm của tiết học dưới đây, sau đó tự trình bày lại các bước thực hiện và nêu nhận xét rút ra:

Một gia đình có bố mẹ bình thường nhưng sinh con trai bị bệnh máu khó đông. Giải thích quy luật di truyền.

Bài 3 (Vận dụng — Áp dụng quy tắc ghi nhớ vào bài tập). Vận dụng các điểm ghi nhớ trọng tâm của bài Bài 13: Di truyền học người và di truyền y học để giải thích hoặc thực hiện yêu cầu thực hành mở rộng sau:

Lời giải: Bệnh máu khó đông do gene lặn trên NST X quy định. Mẹ bình thường nhưng mang gene bệnh ( $X^HX^h$ ) truyền $X^h$ cho con trai, con trai nhận NST Y từ bố nên bị bệnh ( $X^hY$ ). Bố bình thường ( $X^HY$ ) không truyền gene bệnh cho con trai. Trường hợp này minh họa di truyền chéo và phương pháp phả hệ giúp xác định người mang gene bệnh trong gia đình.

Bài 4 (Luyện tập học kì — Mức độ Cơ bản). Tỉ lệ phân li kiểu hình F2 của phép lai hai cặp tính trạng (phân li độc lập, trội hoàn toàn) là bao nhiêu?

Bài 5 (Luyện tập học kì — Mức độ Thông hiểu). Liên kết gene là gì?

Bài 6 (Luyện tập học kì — Mức độ Vận dụng & Nâng cao). Hoán vị gene xảy ra khi nào?

Phần 3: Đáp án & Hướng dẫn giải chi tiết

1. Đáp án phần Trắc nghiệm

Bảng đáp án: 1-A, 2-B, 3-C, 4-D.
Giải thích chi tiết:
- Câu 1 (A): Khẳng định đúng theo mục Ghi nhớ của bài: "Phương pháp nghiên cứu di truyền người: phả hệ, trẻ đồng sinh, tế bào học, di truyền phân tử."
- Câu 2 (B): Khẳng định đúng theo nội dung cốt lõi của tiết học: "Bệnh di truyền: bệnh gene, bệnh NST, bệnh đa yếu tố."
- Câu 3 (C): Khẳng định chuẩn xác theo phần Kiến thức trọng tâm: "Di truyền học người nghiên cứu sự di truyền tính trạng và bệnh tật ở người."
- Câu 4 (D): Khẳng định đúng theo hướng dẫn trọng tâm của bài: "Di truyền y học ứng dụng di truyền học vào chẩn đoán, điều trị và phòng ngừa bệnh di truyền."

2. Hướng dẫn giải phần Tự luận & Thực hành

Bài 1:
- Nội dung cốt lõi cần trình bày: Di truyền học người nghiên cứu sự di truyền tính trạng và bệnh tật ở người. Vì không thể tiến hành lai thí nghiệm trên người, các nhà khoa học dùng phương pháp phả hệ (theo dõi sự di truyền tính trạng qua nhiều thế hệ trong gia đình), phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh, phương pháp tế bào học (phân tích bộ NST) và phương pháp di truyền phân tử.
- Tổng kết ghi nhớ: Phương pháp nghiên cứu di truyền người: phả hệ, trẻ đồng sinh, tế bào học, di truyền phân tử.; Bệnh di truyền: bệnh gene, bệnh NST, bệnh đa yếu tố.; Phòng ngừa: tư vấn di truyền, sàng lọc trước sinh, xét nghiệm sơ sinh, chẩn đoán sớm.
Bài 2:
- Hướng dẫn phân tích & trình bày: Dựa trực tiếp vào dữ kiện trong ví dụ minh họa của tiết học: Một gia đình có bố mẹ bình thường nhưng sinh con trai bị bệnh máu khó đông. Giải thích quy luật di truyền.
- Lưu ý khi trình bày: Xác định rõ yêu cầu, áp dụng đúng quy tắc/khái niệm trong mục 1 và kiểm tra lại kết quả cuối cùng.
Bài 3:
- Phương pháp giải: Áp dụng các quy tắc ghi nhớ của bài Bài 13: Di truyền học người và di truyền y học (Phương pháp nghiên cứu di truyền người: phả hệ, trẻ đồng sinh, tế bào học, di truyền phân tử.; Bệnh di truyền: bệnh gene, bệnh NST, bệnh đa yếu tố.; Phòng ngừa: tư vấn di truyền, sàng lọc trước sinh, xét nghiệm sơ sinh, chẩn đoán sớm.).
- Lời giải mẫu/Nhận xét: Lời giải: Bệnh máu khó đông do gene lặn trên NST X quy định. Mẹ bình thường nhưng mang gene bệnh ( $X^HX^h$ ) truyền $X^h$ cho con trai, con trai nhận NST Y từ bố nên bị bệnh ( $X^hY$ ). Bố bình thường ( $X^HY$ ) không truyền gene bệnh cho con trai. Trường hợp này minh họa di truyền chéo và phương pháp phả hệ giúp xác định người mang gene bệnh trong gia đình.
Bài 4: 9 : 3 : 3 : 1.
Bài 5: Các gene trên cùng một nhiễm sắc thể di truyền cùng nhau.
Bài 6: Khi trao đổi chéo giữa các chromatid không chị em của cặp nhiễm sắc thể tương đồng trong giảm phân I.

Phần 1: Câu hỏi Trắc nghiệm (Nhận biết & Thông hiểu)

Phần 2: Bài tập Tự luận & Thực hành theo tiết học

Một gia đình có bố mẹ bình thường nhưng sinh con trai bị bệnh máu khó đông. Giải thích quy luật di truyền.

Lời giải: Bệnh máu khó đông do gene lặn trên NST X quy định. Mẹ bình thường nhưng mang gene bệnh ( $X^HX^h$ ) truyền $X^h$ cho con trai, con trai nhận NST Y từ bố nên bị bệnh ( $X^hY$ ). Bố bình thường ( $X^HY$ ) không truyền gene bệnh cho con trai. Trường hợp này minh họa di truyền chéo và phương pháp phả hệ giúp xác định người mang gene bệnh trong gia đình.

Bài 4 (Luyện tập học kì — Mức độ Cơ bản). Tỉ lệ phân li kiểu hình F2 của phép lai hai cặp tính trạng (phân li độc lập, trội hoàn toàn) là bao nhiêu?

Bài 5 (Luyện tập học kì — Mức độ Thông hiểu). Liên kết gene là gì?

Bài 6 (Luyện tập học kì — Mức độ Vận dụng & Nâng cao). Hoán vị gene xảy ra khi nào?

Phần 3: Đáp án & Hướng dẫn giải chi tiết

1. Đáp án phần Trắc nghiệm

Bảng đáp án: 1-A, 2-B, 3-C, 4-D.

Giải thích chi tiết:

Câu 1 (A): Khẳng định đúng theo mục Ghi nhớ của bài: "Phương pháp nghiên cứu di truyền người: phả hệ, trẻ đồng sinh, tế bào học, di truyền phân tử."
Câu 2 (B): Khẳng định đúng theo nội dung cốt lõi của tiết học: "Bệnh di truyền: bệnh gene, bệnh NST, bệnh đa yếu tố."
Câu 3 (C): Khẳng định chuẩn xác theo phần Kiến thức trọng tâm: "Di truyền học người nghiên cứu sự di truyền tính trạng và bệnh tật ở người."
Câu 4 (D): Khẳng định đúng theo hướng dẫn trọng tâm của bài: "Di truyền y học ứng dụng di truyền học vào chẩn đoán, điều trị và phòng ngừa bệnh di truyền."

2. Hướng dẫn giải phần Tự luận & Thực hành

Bài 1:

Nội dung cốt lõi cần trình bày: Di truyền học người nghiên cứu sự di truyền tính trạng và bệnh tật ở người. Vì không thể tiến hành lai thí nghiệm trên người, các nhà khoa học dùng phương pháp phả hệ (theo dõi sự di truyền tính trạng qua nhiều thế hệ trong gia đình), phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh, phương pháp tế bào học (phân tích bộ NST) và phương pháp di truyền phân tử.
Tổng kết ghi nhớ: Phương pháp nghiên cứu di truyền người: phả hệ, trẻ đồng sinh, tế bào học, di truyền phân tử.; Bệnh di truyền: bệnh gene, bệnh NST, bệnh đa yếu tố.; Phòng ngừa: tư vấn di truyền, sàng lọc trước sinh, xét nghiệm sơ sinh, chẩn đoán sớm.

Bài 2:

Hướng dẫn phân tích & trình bày: Dựa trực tiếp vào dữ kiện trong ví dụ minh họa của tiết học: Một gia đình có bố mẹ bình thường nhưng sinh con trai bị bệnh máu khó đông. Giải thích quy luật di truyền.
Lưu ý khi trình bày: Xác định rõ yêu cầu, áp dụng đúng quy tắc/khái niệm trong mục 1 và kiểm tra lại kết quả cuối cùng.

Bài 3:

Phương pháp giải: Áp dụng các quy tắc ghi nhớ của bài Bài 13: Di truyền học người và di truyền y học (Phương pháp nghiên cứu di truyền người: phả hệ, trẻ đồng sinh, tế bào học, di truyền phân tử.; Bệnh di truyền: bệnh gene, bệnh NST, bệnh đa yếu tố.; Phòng ngừa: tư vấn di truyền, sàng lọc trước sinh, xét nghiệm sơ sinh, chẩn đoán sớm.).
Lời giải mẫu/Nhận xét: Lời giải: Bệnh máu khó đông do gene lặn trên NST X quy định. Mẹ bình thường nhưng mang gene bệnh ( $X^HX^h$ ) truyền $X^h$ cho con trai, con trai nhận NST Y từ bố nên bị bệnh ( $X^hY$ ). Bố bình thường ( $X^HY$ ) không truyền gene bệnh cho con trai. Trường hợp này minh họa di truyền chéo và phương pháp phả hệ giúp xác định người mang gene bệnh trong gia đình.

Bài 4: 9 : 3 : 3 : 1.

Bài 5: Các gene trên cùng một nhiễm sắc thể di truyền cùng nhau.

Bài 6: Khi trao đổi chéo giữa các chromatid không chị em của cặp nhiễm sắc thể tương đồng trong giảm phân I.