1. Kiến thức trọng tâm
Đột biến gene là những thay đổi trong cấu trúc của gene, làm thay đổi trình tự nucleotide của DNA. Đột biến gene có thể xảy ra một cách tự phát trong quá trình tái bản DNA hoặc do tác động của các tác nhân gây đột biến như tia phóng xạ, tia tử ngoại, hoá chất độc hại.
Các dạng đột biến gene thường gặp là mất, thêm hoặc thay thế một cặp nucleotide. Đột biến thay thế một cặp nucleotide có thể làm thay đổi một codon, dẫn đến thay đổi một amino acid trong protein. Đột biến mất hoặc thêm một cặp nucleotide gây dịch khung, làm thay đổi toàn bộ các codon phía sau vị trí đột biến.
Hậu quả của đột biến gene đa dạng: có thể có hại, có lợi hoặc trung tính. Nhiều đột biến gây bệnh di truyền ở người như bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh máu khó đông. Một số đột biến có lợi được con người ứng dụng trong chọn giống. Đột biến gene là nguyên liệu cho quá trình tiến hoá, vì nó tạo ra biến dị di truyền.
2. Ví dụ minh họa
Ví dụ: Một gene bình thường có đoạn mRNA . Nếu đột biến mất nucleotide G đầu tiên của codon , chuỗi polypeptide sẽ thay đổi như thế nào?
Lời giải: Sau khi mất nucleotide G, đoạn mRNA trở thành . Codon thứ hai đổi từ thành , quy định một amino acid khác, và các codon phía sau cũng bị dịch khung, thay đổi hoàn toàn. Ví dụ này cho thấy đột biến mất một nucleotide có thể làm thay đổi toàn bộ chuỗi polypeptide phía sau vị trí đột biến, gây hậu quả lớn hơn đột biến thay thế.
3. Ghi nhớ
- Đột biến gene là thay đổi cấu trúc gene, gồm mất, thêm, thay thế cặp nucleotide.
- Đột biến mất/thêm nucleotide gây dịch khung, hậu quả thường lớn.
- Đột biến có thể có hại, có lợi hoặc trung tính; là nguyên liệu cho tiến hoá.